Новый рекордный сбор на лечение ребенка белорусы закрыли всего за пять недель
Александра Ерша из Слонима. У него редкое генетическое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC).Сегодня родители ребенка объявили о закрытии сбора. Необходимая сумма — €3,5 миллиона — за пять недель была полностью собрана благодаря помощи неравнодушных людей, пишет оnliner.by.Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это наследственная нейрометаболическая патология, связанная с мутацией гена DDC.
Болезнь приводит к нарушению выработки дофамина и серотонина, из-за чего у детей с первых месяцев жизни развиваются тяжелая мышечная гипотония, задержка развития и другие серьезные нарушения.Публикация от Ерш Александр. Срочный сбор!!! ДЕФИЦИТ AADC. (@aleksandr.help)Лечение предусматривает введение современного генетического препарата «Эладакоген экзупарвавек».
По сути, это искусственный ген, который вводится непосредственно в головной мозг и заменяет поврежденный ген, помогая восстановить выработку необходимых нейромедиаторов.Собранные средства позволят мальчику пройти лечение в Москве. В ближайшее время он отправится туда для начала терапии.— По результатам МРТ с контрастом Саша готов к операции. Нам не нужно ждать 18 месяцев, хирурги уже готовы взять его для введения препарата.
Читать на charter97.org