Можно ли думать о полном выздоровлении при гликогенозе?

Гликогенозы (glycogenosis) - обширный ряд наследственных заболеваний, которые связаны с недостаточностью ферментов для синтезирования и распада гликогена. Также могут характеризоваться избыточным накоплением самого гликогена в различных тканях организма.

Гликогенозы как заболевания бывают множественных типов и разновидностей, как и «несовершенный» остеогенез (существует несколько типов недуга). Каждое из них имеет характерные особенности и имеет непростое течение. При таких состояниях лечение для детей подбирается только индивидуально с учетом возраста и степени изменений тканей. Диагноз зависит от того, что именно происходит в организме: переизбыток гликогена или нехватка продуктов распада вещества.

Сложность любой формы в том, что даже при эффективном лечении, полное выздоровление не гарантировано. Чаще болезни становятся пожизненными, и это считается лучшим результатом для таких типов как гликогеноз 6 типа. Некоторые виды могут влечь за собой неизбежную смерть новорожденного, тяжело купироваться и поддаваться контролю у маленьких детей. Однако выводы делаются только на основании полного обследования и выявления детальной клинической картины.

В некоторых случаях эффективно лечение анаболиками и применением самого глюкогена. В других случаях для купирования приступов гипогликемии рекомендуется частое питание. При этом еда должна быть хорошо обогащена углеводами, легкими для усвоения. В тяжелых случаях, особенно когда купирование гипогликемии невозможно, ферменты пытаются добавлять искусственно путем введения в кровь.

Сложно говорить о прогнозе для детей, поскольку исход зависит от того, какие заболевания гликогеноз спровоцировал, и насколько удалось восстановить обменный процесс. Например, при гликогенозе 0, 1, 2 типа, при условии генерализации процесса, у новорожденных детей прогноз неутешительный. Чаще это связано с заболеваниями, которые стали сопутствующими гликогенозу, усложнив клиническую картину. Здесь очень высок процент смертности, выживаемость не больше 15%. Однако эти данные взяты из основы статистики нескольких ведущих клиник, не исключено, что процент может изменяться.
Для других видов прогноз более чем благополучный, смертность почти нулевая. Патологический процесс становится пожизненным, однако возможно его контролировать, позволяя стабилизировать общее состояние ребенка.

Причины для таких процессов связаны с генетическими аномалиями. Так проявляется серьезный и опасный генетический дефект, который влечет за собой нехватку важных ферментов. Иногда причины в наследственности, крайне редко может быть зависимость от пола детей.

Классификация

На данный момент известно 12 типов гликогеноза, каждый отличается определенной степенью переизбытка или недостаточностью ферментов. Выделяются две формы поражения, которые зависят от локализации: мышечная и печеночная.

Тип гликогеноза и подробное описание:

0 тип - Характеризуется сильным снижением уровня гликогена. Показатель критичен настолько, что нередко вызывает кому. Впадение в состояние комы ребенка может спровоцировано тем, что ребенка поздно покормили. Лечить такой тип необходимо, в противном случае умственное развитие детей серьезно страдает.

1 тип - Проявляется обычно сразу после рождения малыша: судороги, потеря аппетита, гиперурикемия, слабость, рвота. Наблюдаются сложности с дыханием, ребенок может находиться почти в коме.

2 тип - Проявиться может как в первые недели после рождения, так и до полугода младенца. Для этого типа характерные симптомы: рвота, падение аппетита, непонятное беспокойство, капризность. Физиологически: затормаживание роста, изменение мышечного тонуса, внутренние органы (почки, сердце, селезенка) увеличиваются, причем сердце становится шароподобным.

3 тип - Проявляется на первых месяцах жизни, причем очевидны сразу: гипертрофия мышечной ткани, гепатомегалия. До пятилетнего рубежа заболевание прогрессирует, затем останавливается. Лечение дает хорошие результаты, если удается устранить ацидоз.

4 тип - Особо опасный тип, при котором ребенок сразу после рождения может впасть в кому. С первых же месяцев диагностируется желтуха, цирроз печени. Излечению не подлежит, летальность максимальная.

5 и 7 тип - Гликогеноз прогрессирует сразу после рождения, но проявить себя может в первые десять лет жизни. Ребенок будет жаловаться на сильные спазмы мышц, слабость, быструю усталость мышц, развитие сильной тахикардии даже при ничтожных нагрузках.

6 тип - Проявляется в изменении размеров внутренних органов, неестественном цвете лица, задержка развития и роста, приступы гипергликемии.

Приведенные семь подвидов считаются наиболее частыми в практике специалистов. Однако для полноты картины необходимо сказать об оставшихся типах, которые встречаются редко. Но они существуют.

8 тип - При данном типе затрагивается мозг, поэтому проявляют себя неврологические симптомы, обычно вкупе с увеличением печени сразу после рождения.

9 тип - Редкая форма гликогеноза, её появление обусловлено половой принадлежностью. По признакам может мало отличаться от остальных.
10 тип - Диагностирован только один раз, симптоматика схожа с 5 типом.

Две другие формы имеют редкое возникновение, симптомы, которые проявляются в виде торможения роста, изменении внутренних органов.