Бывают не чаще 1 случая на 2000 населения страны, могут крайне сложно диагностироваться и часто неизлечимы — все это об орфанных, или же редких заболеваниях.
80% орфанных заболеваний — генетически обусловлены. Часто они становятся причиной ранней смертности детей: в 35% случаев — детей в возрасте до года, в 10% — детей до 5 лет, в 12% — от 5 до 15 лет.
С ноября 2022 года в Украине работает процедура расширенного неонатального скрининга, в рамках которого малышей бесплатно проверяют на 21 орфанное заболевание.
Лекарство по цене золота Спасти жизнь ребенка все же можно — с помощью своевременного лечения, как, например, в случае со спинальной мышечной атрофией, или СМА.