Укол за 2,5 млн долларов. Что такое орфанные заболевания, и почему диагностировать их — крайне сложно, а лечить — очень дорого

Бывают не чаще 1 случая на 2000 населения страны, могут крайне сложно диагностироваться и часто неизлечимы — все это об орфанных, или же редких заболеваниях. 80% орфанных заболеваний — генетически обусловлены. Часто они становятся причиной ранней смертности детей: в 35% случаев — детей в возрасте до года, в 10% — детей до 5 лет, в 12% — от 5 до 15 лет.

С ноября 2022 года в Украине работает процедура расширенного неонатального скрининга, в рамках которого малышей бесплатно проверяют на 21 орфанное заболевание. Лекарство по цене золота Спасти жизнь ребенка все же можно — с помощью своевременного лечения, как, например, в случае со спинальной мышечной атрофией, или СМА. Инновационный препарат Золгенсма способен изменить генетическую причину возникновения болезни — то есть фактически починить ген, отвечающий за ее появление.

Стоимость препарата составляет 2,5 млн долларов — это самый дорогой укол в мире. Однако и он не является панацеей, ведь даже после него пациенты все равно нуждаются в поддерживающем лечении.Очень дорогостоящими являются и лекарства от других орфанных заболеваний. Речь идет о редких препаратах, где обычно для одной конкретной болезни используется конкретный препарат, объясняет в интервью NV клинический иммунолог, невролог Дмитрий Мальцев.«К примеру, болезнь Гоше лечится ферментотерапией.

Пациентам необходимо прокапывать специфический препарат, который стоит около 400 тысяч грн. Они не способны самостоятельно обеспечить себе постоянное вливание такого препарата раз в месяц или раз в три недели, и каждый раз — по 400 тыс. грн.