Неонатальный скрининг помог выявить у новорожденных наследственные заболевания

Неделя с 15 по 21 сентября Минздравом России объявлена Неделей безопасности пациента и популяризации центров здоровья (в честь Всемирного дня безопасности пациента 17 сентября). В 2025 году Всемирный день безопасности пациентов посвящен вопросу обеспечения безопасной медицинской помощи для каждого новорожденного и ребенка.

Он проходит под девизом «Безопасность пациентов — с самого начала!»В Удмуртии, благодаря организованной системе оказания помощи беременным женщинам и родовспоможения, безопасность маленьких пациентов находится на высоком уровне. В республике за 8 месяцев 2025 года родилось 7602 ребенка.Сразу после рождения все новорожденные проходят обследование в рамках программы расширенного неонатального скрининга.

Этот анализ берется на вторые сутки после рождения ребенка, проводится бесплатно для родителей и позволяет выявить 36 самых распространенных генетических заболеваний.За 8 месяцев 2025 года врачи в Удмуртии благодаря данному исследованию выявили у детей 13 случаев врожденных наследственных патологий, в том числе 2 случая муковисцидоза, 2 случая гипотериоза, 2 фенилкетонурии, наследственные нарушения обмена и другие заболевания. Все дети с выявленными патологиями сразу же берутся на учет. Это дает возможность оперативно начать лечение, чтобы повысить шансы на на компенсацию заболевания и улучшение качества жизни малыша, — отметила Елена Осипова главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Первой РКБ Здоровье детей и развитие детского здравоохранения – одно из приоритетных направлений национального проекта «Семья», который реализуется по решению Президента России Владимира Путина.Категории: Региональные новости.