Как связаны генетика и спинальная мышечная атрофия? Вот что важно знать о заболевании
Спинальная мышечная атрофия - одно из самых дорогостоящих в лечении заболеваний, ведь стоимость только одного укола может доходить до двух миллионов долларов. Можно ли генетически предопределить эту болезнь? В проекте БЕЛТА "В теме. Здоровье" узнали у заместителя директора по научной работе Института генетики и цитологии НАН Беларуси Павла Морозика.- Спинальная мышечная атрофия - пример классического "наследства".
Моногенное заболевание, то есть к его развитию приводит мутация в одном гене. Если неблагоприятный вариант передается от отца и матери, заболевание развивается в любом случае.
Сами родители в таком случае являются бессимптомными носителями и часто об этом не догадываются.В случае спинальной мышечной атрофии - преконцепционный скрининг, пренатальный до рождения ребенка (опять же, можно прервать беременность). Ну а если уже такой ребенок родился, терапию желательно начинать как можно раньше.
Сегодня это стоит очень дорого. Но технологии развиваются, появляются новые препараты, и стоимость таких терапий, думаю, будет уменьшаться и со временем станет более доступной.| Подготовлено по видео БЕЛТА.
Читать на belta.by