Билет в один конец: ученые узнали, почему болезнь Хантингтона не дает нашей ДНК восстанавливаться

Восстановление ДНК является важной частью процесса заживления в нашем организме. Однако существует болезнь, которая попросту делает его невозможным, усугубляя многие осложнения и недавно ученые узнали как именно ей это удается. Недавнее исследование ученых пролило свет на новую роль белка хантингтина в восстановлении ДНК, что имеет отношение к болезни Хантингтона (БХ).

Исследователи обнаружили, что этот белок помогает в создании молекул поли ADP-рибозы (PAR), которые действуют как медиаторы восстановления, собирая необходимые компоненты вокруг поврежденной ДНК, пишет ScienceBlog. Это открытие, опубликованное в журнале PNAS, позволяет глубже понять молекулярные механизмы восстановления ДНК и их дисфункцию у людей с БХ. У здоровых людей хантингтин стимулирует производство PAR, что способствует эффективному восстановлению ДНК.

Однако у людей с болезнью Хантингтона мутировавшая форма этого белка не может стимулировать выработку PAR, что приводит к нарушению механизмов восстановления. Эта работа основана на результатах, полученных ранее сотрудниками лаборатории Труант Университета Макмастера, которые впервые связали хантингтин с восстановлением ДНК в 2018 году. Ведущий автор работы Тамара Майури объясняет, что они ожидали более высокий уровень PAR у пациентов с БХ из-за повышенного повреждения ДНК, но обнаружили обратное — значительно более низкий уровень наблюдался не только у пациентов с симптомами, но и у носителей гена без симптомов.