Загадочная болезнь дала ответы: ученые открыли новый способ лечения аутоиммунных заболеваний

Необычная болезнь девушки, при которой лечение привычными методами не давало никакого эффекта заставила ученых внимательно изучить ее организм. Поиск источника проблем неожиданно для них стал потенциальным шансом вылечить болезни, поражающие миллиарды людей.

Недавнее исследование, проведенное под руководством Йельского университета, открыло для ученых многообещающие перспективы в лечении аутоиммунных заболеваний, начиная с необычного медицинского случая, который сперва озадачил врачей. Молодая девушка, страдавшая от необычных аномалий клеток крови, проблем с дыханием и рецидивирующих инфекций из-за низкого уровня антител, лечилась кортикостероидами и заместительной терапией иммуноглобулинами, без какого либо эффекта, в результате чего ученые решили более подробно изучить ее осложнения, пишет Yale School of Medicine.

Несмотря на предпринятые меры лечения, состояние девушки оставалось неизменным, что побудило группу специалистов под руководством доктора Кэрри Лукас, доцента иммунобиологии Йельской школы медицины, продолжить исследования. Лаборатория Лукас занимается детьми с редкими иммунными расстройствами, вызванными мутациями одного гена, и стремится разгадать сложные аспекты иммунологии человека.

Благодаря секвенированию генома команда выявила мутации, влияющие на фосфатидилинозитол 3-киназу-гамма (PI3Kγ), важнейшую сигнальную молекулу в иммунных клетках. Было установлено, что эти мутации нарушают работу иммунной системы, вызывая повреждение кишечника и легких пациентки, а также снижая уровень антител.