В пресс-центре МИЦ «Известия» расскажут о диагностике редких заболеваний
24 февраля в 14:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, приуроченная к Международному дню редких (орфанных) заболеваний.
Каковы предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний, в том числе таких болезней как спинальная мышечная атрофия? Когда начнет действовать общероссийская программы выявления пациентов с нейрофиброматозом? Почему таргетная терапия при муковисцидозе оказывает ожидаемый эффект не во всех случаях?
Участники:
Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ;Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области (онлайн);Владимир Стрельников, заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. БочковаОльга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.Дорогостоящие орфанные препараты закупаются за счет средств фонда «Круг добра». Для наиболее эффективной помощи пациентам необходима точная диагностика, которая выявит молекулярный дефект и позволит назначить терапию. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ведущее медико-генетическое учреждение страны, более 90% диагнозов
Читать на iz.ru