В свердловском Центре мониторинга орфанных заболеваний ежегодно наблюдается порядка 300 детей

rosminzdrav.ru:

Согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан РФ», орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения.

На сегодняшний день в региональном сегменте Федерального регистра находится 286 детей, имеющих разные орфанные заболевания.Говоря о статистике редких заболеваний, специалисты отмечают, что что одним из самых редко встречающихся орфанных заболеваний является мукополисахаридоз.

Только каждый 20-й житель планеты носит в себе ген этого заболевания. В Свердловской области таких пациентов – 9. Самым же часто встречающимся заболеванием, занесенным в регистр, является нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия) – 199 пациентов.В Областной детской клинической больнице (ОДКБ), уже более 10 лет, успешно функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детского населения Свердловской области.

В Центре на ежедневной основе ведется работа по включению, исключению или внесению изменений в сведения о пациентах, страдающих редкими заболеваниями.«К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения планеты.