"Сын был активным, но не прыгал": что такое болезнь Дюшена и как с ней борется 4-летний Марк

4-летний Марк Гладыш столкнулся с тяжелым недугом. У мальчика мышечная дистрофия Дюшена. Мама Марка – Анастасии Гладыш рассказала 24 Каналу, что сейчас единственный их выход спасти его – самостоятельно собирать на укол стоимостью в 3 миллиона долларов.

Уколоть его можно только за рубежом, потому что в Украине нет государственной программы. Смотрите также Вызывает ли парацетамол аутизм: все о популярном препарате Знали ли вы, что Марк может заболеть такой болезнью? Что делать родителям, которые узнали о таком диагнозе ребенка? И вообще в Украине его устанавливают? На самом деле это генетическое заболевание. Обычно оно передается от родителей к ребенку.

Однако в нашем случае произошла так называемая генетическая ошибка, поскольку женщины являются носителями, а мужчины болеют. Отец Марчика – Роман – здоров. Ошибки в генетическом коде нашли у меня.

То есть именно я являюсь носителем этого заболевания. Генетики нам объяснили, что произошел генетический сбой, поскольку частица, которая отвечает за это заболевание, является самой большой. Сбой происходит во время оплодотворения.

Полный разговор с мамой Марка Гладыша: смотрите видео Мы стали жертвами такого случая. Конечно, боремся всеми возможными средствами для того, чтобы подарить Марчику право на полноценную жизнь. Один из них – сбор на генотерапию Элевидис.

"Элевидис" – первый в мире генный препарат, одобренный FDA США для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у детей от 4 лет. Он доставляет в клетки ген, обеспечивающий выработку функционального микродистрофина, помогая замедлить прогрессирование этого тяжелого заболевания, которое вызывает постепенную дегенерацию мышц. Когда вы узнали о диагнозе, сколько лет на тот момент было Марку? Кто установил диагноз и что вам сказали