Пилотный проект по выявлению первичных иммунодефицитов у новорожденных реализуется в Свердловской области

Свердловская область стала одним из первых регионов Российской Федерации, принявших участие в пилотном проекте по массовому неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм первичных иммунодефицитов у новорожденных, стартовавшем в августе 2021 года. Координатором скрининга в регионе является Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР).Напомним, что в июне прошлого года Правительством Российской Федерации принято решение о расширении с 2023 года программы массового скрининга новорожденных в Российской Федерации с 5 до 36 заболеваний.

В список дополнительных заболеваний, на которые будет проводиться «пяточный тест», вошли и первичные иммунодефициты (ПИД), или, как их чаще называют, врожденные ошибки иммунитета.ПИД представляют из себя большую группу болезней, связанных с вовлечением иммунной системы, развивающихся вследствие генетических нарушений и приводящих к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению жизненно важных органов. Большинство новорожденных с ПИД выглядят совершенно здоровыми и не имеют клинических проявлений на протяжении периода влияния материнского иммунитета.«Болезни группы первичного иммунодефицита могут проявляться в совершенно разных вариантах.

Это могут быть как тяжёлые проявления, так и малозаметные, на которые вообще могут не обратить внимание. На сегодняшний день в нашем региональном регистре состоит около 650 пациентов, и детей, и взрослых.