В Алтайском крае пары, планирующие детей, могут бесплатно проконсультироваться у генетика

В Алтайском краевом клиническом перинатальном центре «Дар», что в Барнауле, консультации проводят врачи-генетики Центра антенатальной охраны плода Александр Шипилов и Елена Семёнова. Елена Витальевна рассказала о важности генетического исследования, которое проходят будущие родители при подготовке к деторождению: — Речь идет о преконцепционном скрининге. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний, таких как, например, спинальная мышечная атрофия. И сейчас речь не только о родителях, имеющих проблемы с зачатием и вынашиванием ребенка. К сожалению, нередки случаи, когда в здоровой семье может родиться ребенок с тяжёлым генетическим заболеванием. К слову, каждый человек может быть носителем до 7 скрытых генетических мутаций, — прокомментировали медики Алтайского краевого клинического перинатального центра «Дар».

Направление к врачу-генетику может попросить как женщина в женской консультации, так и мужчина у врача-уролога.

Приветствуется, если на консультацию приходят оба супруга. Так можно в полной мере оценить семейный анамнез и дать какие-то конкретные рекомендации паре.

— Есть исследования, с помощью которых можно выявить определенные варианты в генах, связанных с более чем 800 наследственными заболеваниями, которые далеко не всегда наследуются из поколения в поколение. Они чаще всего «выстреливают», когда родители совпали по носительству одинаковых мутаций. И это всегда шок для родителей. Самое грустное, что эти риски можно было выявить на этапе планирования беременности и принять соответствующие меры, — продолжил доктор.

По направлению, выданному врачами акушером-гинекологом или репродуктологом, консультация