Массачусетский институт впервые успешно вылечил болезнь Тея-Сакса у детей

Впервые в истории два ребенка практически вылечились от болезни Тея-Сакса при помощи генной терапии.

Болезнь Тея-Сакса — это тяжелое неврологическое заболевание, вызванное дефицитом фермента под названием HexA. Этот фермент расщепляет жироподобное вещество, которое обычно присутствует в мозге, однако без HexA это вещество может накапливаться до токсических уровней, которые убивают нейроны.

Дети с болезнью Тея-Сакса обычно умирают к 5 годам. У некоторых людей болезнь развивается в более позднем возрасте, однако состояние всё равно постепенно ухудшается в течение десятилетий.

До сих пор не существовало лечения болезни Тея-Сакса, поскольку гематоэнцефалический барьер препятствует прохождению лекарства в мозг.

Однако исследователям из Массачусетского института (США) удалось разработать генную терапию, которая может преодолеть этот барьер. В лечении используются два безвредных вирусных вектора, которые передают ДНК-инструкции клеткам мозга, чтобы научить их производить недостающий фермент HexA. 

Shutterstock

Первому ребенку, прошедшему курс генной терапии, было 2,5 года и у него наблюдались симптомы болезни на поздних стадиях. Через три месяца после лечения у маленького пациента улучшился мышечный контроль, а сейчас, в возрасте 5 лет, ребенок находится в стабильном состоянии и у него нет приступов.

У второго ребенка, пролеченного в возрасте 7 месяцев, через три месяца наблюдения улучшилось развитие головного мозга. Сейчас пациенту два года и у него тоже нет приступов.

Учитывая, что это был первый раз, когда лечение применялось к людям, ученые использовали минимальную дозу препарата, в отличие от дозировок для лабораторных животных. 

В настоящее время команда проводит клинические испытания для того, чтобы повысить эффективность и