Болезнь Альцгеймера оказалась генетическим заболеванием: ученые обнаружили новый ген
В связи с открытием гена, который фактически гарантирует развитие болезни, ученые предложили пересмотреть само ее понятие. Однако у нового исследования нашлись и свои критики. В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, ученые заявили, что люди с двумя копиями гена APOE4, известные как гомозиготы, могут страдать уникальной генетической формой болезни Альцгеймера.
Их научная работа предполагает, что у таких людей почти наверняка разовьется болезнь Альцгеймера, если они проживут достаточно долго, причем симптомы появятся раньше, чем у тех, кто не имеет этого гена. Таким образом, ученые по сути обнаружили почти 100% передающуюся по наследству версию разрушительного заболевания, пишет AsiaOne. Авторы исследования утверждают, что наличие двух генов APOE4 может изменить представление о болезни Альцгеймера, переведя ее из фактора риска в отдельную генетическую форму заболевания.
Они подчеркивают, что почти у всех гомозигот к 65 годам проявляются значительные биологические маркеры болезни Альцгеймера, включая аномальные уровни белка бета-амилоида в спинномозговой жидкости и положительные результаты сканирования мозга на наличие амилоидных бляшек. Эта закономерность позволяет предположить, что у гомозигот APOE4 биологические и клинические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера, развиваются в предсказуемой последовательности, что соответствует критериям классификации как генетического заболевания. Однако не все эксперты согласны с такой реклассификацией.
Читать на focus.ua