Проводится сбор средств на лечение СМА у 4-месячной Варвары из Пинска

Здоровье 4-месячной Варвары Шамич из Пинска зависит от препарата для лечения редкого генетического заболевания - спинальной мышечной атрофии. Без терапии лишь половина детей с таким диагнозом доживает до двух лет. Но в этом случае помочь может каждый из нас.

Познакомимся с малышкой и ее семьей и, возможно, вместе сделаем чудо.Непростая беременность, сложные роды и такой долгожданный ребенок. В сентябре прошлого года в пинской семье появилась маленькая Варвара. Рост – 54 см, вес – 3 кг 400 г.

Очаровательная малышка, казалось, родилась абсолютно здоровой.Юлия Нагула, мама Варвары: «Ее когда достали, она вот мяукнула. Она не как детки громко-громко закричала, было просто «мяу», а у меня вот улыбка просто, слезы на глазах, что вот все-таки она родилась».И дальше почти месяц счастливой жизни. Правда, кое-что настораживало: появились проблемы с ручкой, малышка совсем не держала голову.

Но родителям говорили, что повода для беспокойства нет. Юлия Нагула, мама Варвары: «После месяца у нас были плановые обследования врачей. И мы пошли к неврологу.

Невролог посмотрел и сказал: «Да, с ребеночком что-то не то». Нам предварительно поставили диагноз синдром вялого ребенка».А потом три недели в РНПЦ «Мать и дитя», различные обследования, анализы. И страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия 1-го типа.

Это редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Сначала - нарастающая мышечная слабость, которая постепенно лишает возможности двигаться. А затем – нарушение дыхания и глотания.