Особенная дата в календаре — 29 февраля — отмечается как Международный день редких заболеваний. Около 300 юных свердловчан с патологиями, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч жителей, находятся под наблюдением специалистов профильного центра, созданного при поддержке Минздрава Свердловской области на базе Областной детской клинической больницы.
В рамках Десятилетия детства, объявленного Президентом России Владимиром Путиным, здоровье каждого ребёнка является приоритетом врачей на протяжении всех этапов взросления.Одним из самых редких заболеваний является мукополисахаридоз — частоту его встречаемости в России оценивают как 1:140 000 человек.— На сегодняшний день на базе нашего учреждения здравоохранения создано отделение по лечению мукополисахаридоза, которое является вторым в стране и единственным в Уральском регионе.
Всего на территории Свердловской области зарегистрировано семь пациентов с таким диагнозом, — рассказала заведующая педиатрическим отделением Областной детской клинической больницы Людмила Бахарева.В прошедшем году специалисты Областной детской клинической диагностировали у двух пациентов, брата и сестры, редчайшую форму мукополисахаридоза, которая вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом.
Эти ребята являются единственными в нашем регионе носителями данного заболевания. Ещё одна пациентка в возрасте 13 лет стала третьим в Свердловской области ребёнком, у которого подтвердился диагноз «гомоцистеинурия».Из числа редких заболеваний самым часто встречающимся является нарушение обмена ароматических аминокислот, или классическая фенилкетонурия: с таким диагнозом под наблюдением свердловских медиков находятся 182 пациента.