Диагноз синдром Рубинштейна-Тейби впервые подтвердили в Екатеринбурге

Специалисты лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» впервые подтвердили молекулярный диагноз редчайшего генетического заболевания — синдрома Рубинштейна-Тейби. Вопросы охраны материнства и детства, оценка вероятности врождённых аномалий у ребёнка являются ключевыми составляющими государственных приоритетов в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.Успех стал возможен благодаря применению стандартных методов расшифровки ДНК и совместной работе генетиков и сотрудников лаборатории.Синдром Рубинштейна-Тейби встречается у 1 из 125 000 новорождённых и характеризуется множественными аномалиями развития, включая особенности строения лица, задержку роста, интеллектуальные нарушения и патологии внутренних органов.

До сих пор молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась лишь в центрах федерального уровня.— Этот случай — уникальный для нашей лаборатории. Мы не только подтвердили диагноз, но и смогли идентифицировать новый, ранее неописанный патогенный вариант в гене CREBBP, что открывает возможности для разработки персонализированных подходов к терапии. Наш центр планирует расширить скрининговые программы для раннего выявления редких патологий и внедрять новые методы и технологии для подтверждения клинических догадок врачей-генетиков, — отметила Елена Николаева, главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области, заслуженный врач РФ, главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка.Пациентом, у которого подтверждён синдром, стал двухлетний ребёнок.