Специалисты лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» впервые подтвердили молекулярный диагноз редчайшего генетического заболевания — синдрома Рубинштейна-Тейби.

Вопросы охраны материнства и детства, оценка вероятности врождённых аномалий у ребёнка являются ключевыми составляющими государственных приоритетов в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.Успех стал возможен благодаря применению стандартных методов расшифровки ДНК и совместной работе генетиков и сотрудников лаборатории.Синдром Рубинштейна-Тейби встречается у 1 из 125 000 новорождённых и характеризуется множественными аномалиями развития, включая особенности строения лица, задержку роста, интеллектуальные нарушения и патологии внутренних органов.

До сих пор молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась лишь в центрах федерального уровня.— Этот случай — уникальный для нашей лаборатории.

Мы не только подтвердили диагноз, но и смогли идентифицировать новый, ранее неописанный патогенный вариант в гене CREBBP, что открывает возможности для разработки персонализированных подходов к терапии.

Читать на rosminzdrav.ru

Все новости от rosminzdrav.ru

Сайт koronavirus.center - агрегатор новостей из открытых источников. Источник указан в начале и в конце анонса. Вы можете пожаловаться на новость, если находите её недостоверной.

Ещё по этой же теме

Будущему ребенку футболиста «Зенита» поставили диагноз «синдром Дауна»

Зимний новичок «Зенита» Нино признался, что его сын родится с «синдромом Дауна». – Когда родится второй ребенок? Как назовете? – В конце апреля или в начале мая.

Россия Бразилия Зенит Россия. Премьер-лига

В России за сутки впервые подтвердили более 40 тыс. новых случаев COVID-19, смертность также рекордная

1123 жертвы, а максимум выявлений за 24 часа новых инфицированных – 24 октября (37 930).С 18 октября в России ежедневно умирает не менее 1 тыс.

Россия Санкт-Петербург Москва Украина статистика здравоохранение

В Свердловской области впервые подтвердили 24 смерти от COVID-19 за сутки

ЕКАТЕРИНБУРГ, 10 августа, ФедералПресс. В Свердловской области впервые с начала пандемии коронавируса зафиксировали 24 смерти, вызванные этой инфекцией, за сутки. Статистику опубликовал региональный штаб по противодействию пандемии. По данным федерального штаба, по числу новых смертей Свердловская область уступает Москве, Санкт-Петербургу, Московской, Нижегородской, Ростовской, Иркутской, Челябинской, Тюменской областям, Красноярскому и Краснодарскому краям.Число новых случаев коронавируса

Санкт-Петербург Москва Свердловская обл. Краснодарский край Тюменская обл. Московская обл. Екатеринбург Челябинская обл. Красноярский край Нижегородская обл. Иркутская обл. Ростовская обл. covid-19 Пандемия коронавирус

В России впервые подтвердили смерти от COVID-19 среди полностью привитых людей

В Петербурге несколько человек умерли от COVID-19, хотя полностью прошли курс вакцинации.

Дмитрий Лисовец Россия Санкт-Петербург Украина covid-19 Общество Народная Правда

В России власти впервые подтвердили смерти среди привитых от коронавируса, но заболевших им

В Санкт-Петербурге зафиксировали несколько смертельных случаев среди привившихся от коронавируса и заболевших им. Все эти пациенты имели тяжелые сопутствующие заболевания, рассказал ТАСС председатель петербургского комитета по здравоохранению Дмитрий Лисовец.

Дмитрий Лисовец Россия Санкт-Петербург медицина вакцинация

В России власти впервые подтвердили смерти от коронавируса среди полностью привитых пациентов

По словам Лисовца, у умерших пациентов были сопутствующие заболевания, в том числе онкологические и сердечно-сосудистыми. Глава комитета по здравоохранению отметил, что риск заболеть и быть госпитализированным после вакцинации «снижается более чем в 20 раз».

Россия Общество коронавирус люди

Смерть человека от вируса обезьяны впервые подтвердили в Китае

В Китае официально подтвердили смерть человека от вируса обезьяны. Это первый случай в стране, сообщает Global Times.

Китай Общество Вирус симптомы

В России впервые с конца февраля зарегистрировали 12 тысяч ковид-зараженных

Оперативный штаб по борьбе с коронавирусной инфекцией продолжает следить за эпидемиологической ситуацией в регионах России. Впервые с конца февраля в России было зарегистрировано 12 505 заражённых коронавирусом за сутки.

Россия с. Впервые Общество коронавирус инфекция

Число заболевших коронавирусом в России впервые с марта превысило 11,6 тысячи человек за сутки

За минувшие сутки от COVID-19 умерли 383 жителя России.Впервые с конца февраля-начала марта суточный прирост заболевших коронавирусом в России составил более 11,6 тысячи человек. Ранее был спад и период относительного затишья.

Россия Москва с. Впервые covid-19 Общество коронавирус

Смотреть все публикации

На главную страницу

United States	Подтверждено: 46 252 513 Летальные: 750 423 Выздоровело: 0
India	Подтверждено: 34 321 025 Летальные: 459 652 Выздоровело: 0
Brazil	Подтверждено: 21 835 785 Летальные: 608 235 Выздоровело: 0
United Kingdom	Подтверждено: 9 215 683 Летальные: 141 607 Выздоровело: 0
Russia	Подтверждено: 8 494 589 Летальные: 237 619 Выздоровело: 0