Укол за 150 млн: почему лекарство для детей от СМА стоит так дорого

По мере развития СМА малыш постепенно лишается способности двигаться, глотать, а со временем — дышать. При этом интеллект у этих малышей полностью сохранён. Мы расспросили врача-невролога Екатерину Егорову, почему укол, который может спасти детей с этим диагнозом, так дорог, и вообще, почему на лекарства от редких болезней деньги приходится собирать всем миром?

В Забайкальском крае известна история Кости Гепалова с диагнозом СМА. На лечение сына родителям нужно было собрать 168 миллионов рублей. Друзья и родные общими усилиями собрали для ребёнка более 50 миллионов рублей, а финальную точку поставил миллиардер Алишер Усманов, владеющий компанией «Удоканская медь» и перечисливший Косте 115 миллионов рублей. В августе Косте поставили укол препарата «Золгенсма».

Есть такое понятие: «окно терапевтических возможностей» — это когда мы можем максимально помочь пациенту. В лучшем случае это всего лишь несколько месяцев, когда можно распознать болезнь, действительно быстро пролечить малыша и спасти его. Однако в диагностике этого заболевания есть определённые сложности. Врачи в поликлинике часто не знают о СМА, поскольку это редкое заболевание и доктор с ним никогда не встречался.

Есть множество болезней более распространённых, и, прежде чем заподозрить что-то редкое, врач проверяет все распространённые. Большинство детей со СМА выписывают из роддомов в удовлетворительном состоянии, с хорошей оценкой — 8–9 баллов — по шкале Апгар. Однако в дальнейшем у этих малышей начинают отмечать задержку в моторном развитии, ребёнок не держит голову, не переворачивается, резко уменьшается двигательная активность, угасают рефлексы. Драгоценное время