Почти 100 процентов новорожденных в Свердловской области охвачены неонатальным скринингом

Благодаря национальному проекту «Здравоохранение» в Свердловской области активно развивается медицинская генетика, в том числе для выявления наследственных заболеваний сразу после рождения. Почти 43 тысячам новорожденных свердловчан проведен в 2021 году неонатальный скрининг – исследование, позволяющее выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья.

Сейчас большинство детей обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию).Неонатальный скрининг, или так называемый «пяточный тест», проводится по капле крови, взятой из пяточки ребенка специально подготовленным медицинским работником на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. Образцы крови новорожденных поступают в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», в лабораторию неонатального скрининга, где и проводится само исследование.По итогам 2021 года процент охвата неонатальным скринингом новорожденных детей в Свердловской области составил 99,5.

В результате выявлено 39 детей с наследственными заболеваниями, в том числе 10 случаев фенилкетонурии, 8 – адреногенитального синдрома, 18 – врожденного гипотиреоза, 3 – муковисцидоза. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, находятся под диспансерным наблюдением, получают лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность.