Болезнь Гоше - трудно обнаружить, легко лечить

vesty.co.il:

Все мы знаем, что помимо гриппа и прочих распространенных заболеваний существуют и другие болезни. О них меньше говорят, они менее известны, но встречаются чаще, чем мы думаем, и могут причинять многолетние страдания — без понимания причин и без надлежащего лечения.

Один из таких недугов — болезнь Гоше. Чтобы больше узнать об этом заболевании, научиться распознавать его симптомы, понять, кто находится в группе риска, и взять здоровье в собственные руки, мы побеседовали с профессором Шошаной Ревель-Вилк — педиатром, специалистом по гематологии и детской онкологии, которая в последние годы возглавляет отделение по лечению болезни Гоше в медицинском центре «Шаарей-Цедек», крупнейшее медицинское учреждение такого профиля в стране и в мире.

Мы спросили ее обо всем, что следует знать о болезни Гоше. ►Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше — это наследственное генетическое заболевание.

Если оба родителя являются носителями поврежденного гена, существует 25-процентный риск того, что их дети заболеют. Ген, ответственный за болезнь, вызывает дефект фермента (белка), задача которого — расщеплять определенные жировые вещества (глюкоцереброзиды), присутствующие в оболочке кровяных клеток.