Болезнь Гоше - трудно обнаружить, легко лечить

Все мы знаем, что помимо гриппа и прочих распространенных заболеваний существуют и другие болезни. О них меньше говорят, они менее известны, но встречаются чаще, чем мы думаем, и могут причинять многолетние страдания — без понимания причин и без надлежащего лечения. Один из таких недугов — болезнь Гоше.

Чтобы больше узнать об этом заболевании, научиться распознавать его симптомы, понять, кто находится в группе риска, и взять здоровье в собственные руки, мы побеседовали с профессором Шошаной Ревель-Вилк — педиатром, специалистом по гематологии и детской онкологии, которая в последние годы возглавляет отделение по лечению болезни Гоше в медицинском центре «Шаарей-Цедек», крупнейшее медицинское учреждение такого профиля в стране и в мире. Мы спросили ее обо всем, что следует знать о болезни Гоше.

►Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше — это наследственное генетическое заболевание. Если оба родителя являются носителями поврежденного гена, существует 25-процентный риск того, что их дети заболеют. Ген, ответственный за болезнь, вызывает дефект фермента (белка), задача которого — расщеплять определенные жировые вещества (глюкоцереброзиды), присутствующие в оболочке кровяных клеток. При нарушении функции фермента эти вещества не расщепляются и начинают накапливаться в различных частях организма.

Если они откладываются в селезенке, это может привести к ее увеличению, вздутию и болезненности живота. Если в печени — орган увеличивается и перестает правильно функционировать. Если в костном мозге — наблюдается снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина, что выражается в склонности к кровотечениям, утомляемости и слабости. Накопление в костях приводит к их хрупкости и может стать причиной повторяющихся переломов. Еще один явный симптом