Неонатальный скрининг — это важнейшая процедура, которая позволяет выявить наследственные и врождённые заболевания у новорождённых на ранних стадиях, обеспечивая возможность своевременного лечения и предотвращения серьёзных последствий для здоровья.
В рамках этой программы в России много лет проводится анализ крови, который помогает диагностировать такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз, а с января 2023 года проводится диагностика ещё 31 заболевания.
Своевременное выявление этих патологий может значительно улучшить качество жизни ребёнка.Заведующая медико-генетической консультацией Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.
Ф. Горячева, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области, врач- генетик Юлия Куткова рассказала о процессе скрининга, его значении и о том, как родители могут подготовить своего малыша к этому важному исследованию.— Неонатальный скрининг проводится в родильных домах и перинатальных центрах.