За три месяца 2025 года более 4000 новорождённых югорчан прошли обследование на наследственные и врождённые заболевания

В Югре в 2025 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано 4013 младенцев, что составляет 99,9% от общего числа новорожденных. По данным Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства, который выступает региональным оператором проекта, более 115 детей были отнесены к группе риска.

С 2006 года младенцев тестировали на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз. Однако с 2023 года программа неонатального скрининга значительно расширилась, и теперь каждый новорожденный обследуется на 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. — Для реализации программы расширенного неонатального скрининга в нашем регионе и стране в целом закуплено специализированное оборудование, осуществлено формирование межрегиональных центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи, — отметил Лев Колбасин заведующий медико-генетической консультацией Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства. По его словам, кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов.

Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в лабораторию неонатального скрининга лабораторного отделения медико-генетической консультации. Специалисты Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства ежедневно принимают, сортируют и отправляют тест-бланки новорожденных из округа в межрегиональный центр в Екатеринбурге и федеральный референс-центр в Москве. — Обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится