Младенец страдал редким генетическим заболеванием и имел две перспективы: пересадка печени или смерть. Девятимесячный американец с редким метаболическим заболеванием стал первым в мире пациентом, получившим индивидуальную геннотерапию с использованием молекулярных ножниц (Crispr-Cas9).
Эта технология в 2020 году получила Нобелевскую премию по химии, сообщает CRISPR Medicine News и Детская больница Филадельфии.
Врачи говорят, что без этой технологии ребенку пришлось бы пережить пересадку печени. У Кей Джея Малдуна после рождения выявили тяжелое метаболическое нарушение - дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1).
Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена, кодирующего ключевой фермент для работы печени. Болезнь препятствует организму выводить токсичные отходы метаболизма. "Если поискать в Google, что такое CPS1, вы увидите: либо смерть, либо пересадка печени", - рассказала мать мальчика Николь Малдун.
Читать на korrespondent.net