В США впервые испытали лечение с помощью "генетических ножниц"

Младенец страдал редким генетическим заболеванием и имел две перспективы: пересадка печени или смерть. Девятимесячный американец с редким метаболическим заболеванием стал первым в мире пациентом, получившим индивидуальную геннотерапию с использованием молекулярных ножниц (Crispr-Cas9). Эта технология в 2020 году получила Нобелевскую премию по химии, сообщает CRISPR Medicine News и Детская больница Филадельфии.

Врачи говорят, что без этой технологии ребенку пришлось бы пережить пересадку печени. У Кей Джея Малдуна после рождения выявили тяжелое метаболическое нарушение - дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена, кодирующего ключевой фермент для работы печени.

Болезнь препятствует организму выводить токсичные отходы метаболизма. "Если поискать в Google, что такое CPS1, вы увидите: либо смерть, либо пересадка печени", - рассказала мать мальчика Николь Малдун. Медики предложили семье экспериментальную терапию с помощью технологии Crispr-Cas9.

"Наш сын был серьезно болен. У нас был выбор: либо пересадка печени, либо лечение, которого никогда раньше никому не делали... Это было чрезвычайно трудное решение", - вспоминает отец Кайл Малдун.

Несмотря на страх, супруги согласились. В феврале ребенку ввели первую инфузию, а затем еще две. "Это лечение создано исключительно для Кей Джея, адаптировано к его уникальным генетическим вариантам.

Это настоящий персонализированный медикамент", - объяснила врач Ребекка Аренс-Никлас, генетик детской медицины. После введения препарата молекулярные ножницы попадают в ядро клеток печени и пытаются изменить дефектный ген. По словам медиков, результаты терапии многообещающие.