Научный прорыв: у девочки, жившей 12 000 лет назад, обнаружена редкая болезнь (фото)

В 1963 году археологи обнаружили два скелета людей из каменного века, захороненных в пещере в Италии. Теперь анализ ДНК показал, что у одного человека из этой пары было редкое генетическое заболевание. Ученые выяснили, что у девочки-подростка, жившей 12 000 лет назад и захороненной в пещере в Италии, было редкое генетическое заболевание, которое привело к укорочению ее рук и ног.

Анализ ДНК показал, что у девочки-подростка была редкая форма карликовости. Исследование опубликовано в журнале The New England Journal of Medicine, пишет Live Science. По словам ученых, результаты исследования являются настоящим прорывом для медицинской науки.

Дело в том, что это самый ранний подтвержденный ДНК-тестом генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, самый ранний диагноз редкого заболевания и самый ранний случай семейной генетической предрасположенности. Ученые обнаружили, что у девочки-подростка, получившей прозвище "Ромито 2", в честь пещеры, где был обнаружен ее скелет, а также скелеты еще нескольких охотников-собирателей, было редкое генетическое заболевание, называемое акромезомелической дисплазией типа Марото (AMDM). Эта болезнь приводит к сильному укорочению рук и ног.

AMDM вызывается мутациями на обеих хромосомах гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. Ученые говорят, что из-за этой болезни, девочке трудно было перемещаться на большие расстояния и по пересеченной местности, а также ограничения движений в локтях и кистях рук влияли на ее повседневную жизнь. Рост девочки-подростка составлял 110 сантиметров.

Ее похоронили в обнимку с взрослой женщиной, получившей прозвище "Ромито 1". ДНК-тест показал, что эта женщина была либо матерью, либо сестрой "Ромито 2". При этом рост женщины был ниже среднего