8-летнему туляку с редким генетическим заболеванием провели уникальное лечение в федеральной клинике

Восьмилетний Артемий из Тульской области с мышечной дистрофией Дюшенна получил жизненно важный геннотерапевтический препарат в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова. Введение препарата позволит остановить развитие тяжелого заболевания.

Бесплатное лечение одним из самых дорогих в мире препаратов стало возможным при поддержке президентского фонда «Круг добра».Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание, приводящее к мышечной слабости. Оно вызвано мутацией в гене, отвечающем за производство белка дистрофина, который играет ключевую роль в поддержании здоровья скелетных мышц. При его дефиците мышечная ткань постепенно разрушается.

Современный препарат «Элевидис» позволит организму мальчика самостоятельно вырабатывать недостающий белок дистрофин. Это поможет замедлить прогрессирование заболевания и снизить риск развития сопутствующих осложнений.— Миодистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, в Тульской области им страдают трое детей. Они получают бесплатное лечение за счет фонда «Круг добра». Препарат «Элевидис» — это инновационный метод терапии, который появился в арсенале российских врачей в 2024 году и теперь доступен тульским пациентам, — рассказал Дмитрий Харитонов главный педиатр Тульской области.В Тульской области насчитывается более 110 детей, страдающих орфанными (редкими) заболеваниями.